罕见疾病又称“孤儿病”，是指流行率低、少见的疾病。罕见病是指发病率低于每20000人中1人的疾病，据统计，全球预计有超过3亿名罕见病患者，中国有1680多万。
2018年5月国家卫生健康委等5部门首次官方发布《第一批罕见病目录》（121个病种），其中自身免疫性脑炎、自身免疫性垂体炎、视神经脊髓炎、IgG4相关性疾病、系统性硬化症属于自身免疫相关性疾病。
2023年9月国家卫生健康委等6部门联合制定了《第二批罕见病目录》（86个病种），其中的白塞病/贝赫切特综合征、成人斯蒂尔病、ANCA相关性血管炎、巨细胞动脉炎、大动脉炎/多发性大动脉炎、全身型幼年特发性关节炎、原发性胆汁性胆管炎、血栓性血小板减少性紫癜属于自身免疫相关性疾病；截至目前已明确的207种罕见病中共有13种罕见病属于自身免疫相关性疾病。
Part.1
免疫科相关的罕见病有哪些呢？
系统性硬化症
系统性硬化症：也称为弥漫性硬皮病或系统性硬化症，是结缔组织的自身免疫疾病。其特征在于由胶原蛋白的积聚和小动脉的损伤引起的皮肤增厚。
硬皮病有两种形式：局限性和全身性。局部（非全身）形式仅影响面部，手部和脚部的皮肤。全身形式（有限的或弥漫性的皮肤）涉及这些，并且此外可以发展到内脏器官，包括肾脏，心脏，肺和胃肠道。
自身免疫性脑炎、自身免疫性垂体炎、视神经脊髓炎
自身免疫性脑炎（AE）泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎，但一般特指抗神经抗体相关的脑炎，例如抗NMDA受体脑炎等。主要症状包括精神行为异常、认知障碍、记忆力下降、癫痫发作、言语障碍、运动障碍、不自主运动，意识水平下降、自主神经功能障碍等。其他伴随症状包括睡眠障碍、中枢神经系统局灶性损害、脑干、小脑症状以及周围神经和神经肌肉接头受累等。自身免疫性脑炎的治疗包括免疫治疗、对癫痫发作和精神症状的症状治疗、支持治疗、康复治疗等。
自身免疫性垂体炎：自身免疫性垂体炎（AH）是一类自身免疫介导的炎症侵犯下丘脑、垂体及其邻近器官的罕见疾病。临床分为原发性和继发性AH。AH患者临床上表现为腺垂体功能减低（如闭经、性功能减低、纳差、乏力、怕冷、性毛脱落、体重下降等）、中枢性尿崩症（多尿、烦渴和多饮等）甚至出现下丘脑功能障碍（现嗜睡、缺乏饱腹感、体重严重增加、渴感缺乏、体温波动、出汗障碍和神志情绪障碍）相关临床表现。
视神经脊髓炎：视神经脊髓炎（NMO）是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，病因及发病机制尚不清楚。目前认为与特异性水通道蛋白 4（AQP4）抗体（AQP4-IgG）相关。好发年龄 5～50 岁，中位发病年龄 39 岁。女性患病率明显高于男性，女: 男比例为（9～11）:1。多急性/亚急性起病，临床表现包括 6 组核心症候群：① 视神经炎；②急性脊髓炎；③极后区综合征；④急性脑干综合征；⑤症状性睡眠发作或急性间脑临床综合征伴 NMOSD 典型的间脑 MRI 病灶；⑥症状性大脑综合征伴 NMOSD 典型的脑部病变。
白塞病
白塞病：是一种全身性免疫系统疾病，属于血管炎的一种；其可侵害人体多个器官，包括口腔、皮肤、关节肌肉、眼睛、血管、心脏、肺和神经系统等，主要表现为反复口腔和会阴部溃疡、皮疹、下肢结节红斑、眼部虹膜炎、食管溃疡、小肠或结肠溃疡及关节肿痛等。白塞病是一个非常特殊的病，也有人称其为丝绸之路病，特点就是比较容易发生在丝绸之路上，西方国家的发病率相对较低，所以白塞病可能与遗传或者周围环境有关。白塞病最常见的临床表现是口腔和外阴的溃疡。
IgG4相关性疾病
IgG4相关性疾病：IgG4相关性疾病是一种与IgG4相关性疾病相关，累及多器官或组织，慢性、进行性自身免疫性疾病。该病临床谱广泛，包括米库利次病、自身免疫性胰腺炎、间质性肾炎及腹膜后纤维化等多种疾病，由于其独特的临床及病理学表现，IgG4相关性疾病相关性疾病逐渐得到了国际社会的关注和重视。
系统性血管炎
系统性血管炎是一种可累及全身多个系统的自身免疫性疾病，包含了嗜酸性肉芽肿性多血管炎、ANCA相关性血管炎、大动脉炎、结节性多动脉炎等。不同类型血管炎预后不一。
ANCA相关性血管炎又称抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎，是一组以血清中能够检测到ANCA为最突出特点的系统性小血管炎，主要累及小血管。以小血管全层炎症、坏死、伴或不伴肉芽肿形成为病理特点。常见的症状可表现为发热、关节痛、肌痛、乏力、体重下降等，当累及肺脏、肾脏、胃肠道、神经系统、五官时会出现相应的临床表现。
巨细胞动脉炎（GCA）是一种全身性血管炎，主要影响主动脉及其分支，包括颈动脉和椎动脉。颈动脉眼眶内分支和颞动脉最易受影响。巨细胞动脉炎几乎全部发生于 50 岁以上的老年人，发病年龄多在 50～90 岁之间，< 50岁者极少。女性发病率高于男性。头痛是巨细胞动脉炎最常见的症状，头痛多见于颞部，经常为搏动性；在梳头时有头皮的疼痛；咀嚼时也感到疼痛。还可能出现发热、乏力、体重减轻及肌肉疼痛等全身症状以及神经系统、心血管系统等受累的表现。
大动脉炎（TAK）是累及主动脉及其主要分支的慢性进展性、非特异性大血管炎。疾病早期主动脉外膜可有大量炎性细胞浸润和纤维化，后期血管壁显著增厚、僵硬、顺应性下降，管腔狭窄甚至闭塞或扩张，直接影响重要脏器如脑、心、肾等的供血，严重时会造成脏器功能不全。在局部症状或体征出现前数周，少数患者可有全身不适、易疲劳、发热、食欲不振、恶心、出汗、体重下降、肌痛、关节炎和结节红斑等症状，可急性发作，也可隐匿起病。
全身型幼年特发性关节炎
幼年特发性关节炎（JIA）是一组16岁以前起病，原因不明，以慢性（持续6周或以上）关节炎为主要特征，可伴有其他组织、器官损害的慢性全身性疾病。除关节炎表现外，以发热、 皮疹等全身性症状为突出表现。部分患儿药物治疗难以控制全身症状和关节炎症且伴发严重的药物副反应， 部分患儿可并发巨噬细胞活化综合征而危及生命。
原发性胆汁性胆管炎
原发性胆汁性胆管炎（PBC）是一种慢性自身免疫性肝内胆汁淤积性疾病。其病因和发病机制尚未完全阐明，可能与遗传因素及其与环境因素相互作用所导致的免疫紊乱有关。PBC多见于中老年女性，最常见的临床表现为乏力和皮肤瘙痒。其血生物化学指标特点是血清碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转移酶（GGT）升高，免疫学特点是抗线粒体抗体（AMAs）阳性、血清免疫球蛋白M（IgM）升高，病理学特点是非化脓性破坏性小胆管炎。熊去氧胆酸（UDCA）是治疗本病的首选药物。
血栓性血小板减少性紫癜
血栓性血小板减少性紫癜（TTP）为一种少见、严重的血栓性微血管病，其主要临床特征包括微血管病性溶血性贫血（MAHA）、血小板减少、神经精神症状、发热和肾脏受累等。多数TTP患者发病急骤、病情危重，少数患者发病隐匿、临床表现不典型；炎症、感染、妊娠等是诱发TTP常见的原因。本病多急性发病，如不能及时治疗死亡率高。
Part.2
国际罕见病日的由来？
国际罕见病日是每年二月的最后一天。2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
